Hay casos clínicos que semejan no encajar en los manuales de medicina de hace unos años. O a los que es bastante difícil (y en ocasiones acarrea un largo camino) ponerles algún diagnóstico. Un ejemplo: una persona de mediana edad, sin antecedentes siquiátricos, que, sin un motivo aparente, desarrolla una depresión muy aguda. Empieza a desatenderse de sus responsabilidades, muestra poco tacto con los ignotos, empieza a desinteresarse por sus amigos… Aun puede dedicarse a hacer compras apremiantes, arruinando a su familia, que no comprende qué pasa.
Mas esta persona realmente padece una demencia frontotemporal (llamada degeneración lobular frontotemporal, DFT), una enfermedad caracterizada por la degeneración progresiva de los lóbulos frontales y temporales del cerebro que está en la boca de todos dado a que la padece el actor estadounidense Bruce Willis. Se trata de una enfermedad minoritaria, que en España a unas mil personas al año. Es menos usual que el alzhéimer, mas igualmente usual que la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Su incidencia es de veintidos casos por cien habitantes, mas los médicos alertan de que hay un infradiagnóstico pues, y acá está el drama, de manera frecuente es confundida con una depresión o ansiedad. De forma frecuente tarda años en ser diagnosticada y de forma frecuente se duda del relato de la familia que asiste agobiada a solicitar ayuda médica.
En España, la asociación Acensa da apoyo a las familias de los enfermos con DFT. Con sede en Andalucía, forman parte de ella tres mil personas, que solicitan que los pacientes sean atendidos «más precozmente» y que haya «un buen triaje» de la enfermedad, en palabras de su presidente, Rosa Distritos. «El Centro de salud de Sant Pau es el modelo a copiar», insiste.
Sant Pau, el referente
La Unidad de Memoria del Centro de salud de la Santa Creu i Sant Pau, en Barna, tiene mucha experiencia en esta enfermedad neurodegenerativa e inclusive recibe pacientes de otras comunidades. «La media de diagnóstico de la demencia frontotemporal es de dos o 4 años. Son enfermedades parcialmente extrañas, descritas hace no bastante tiempo y que los neurólogos no ven frecuentemente. No hay capacitación concreta [como sí hay en EEUU]», explica Ignacio Illán-Gala, neurólogo de la Unidad de Memoria de Sant Pau.
La demencia frontotemporal se identifica por un cambio de personalidad progresiva, que resalta por sobre los posibles cambios cognitivos, lo que explica que la mayor parte de pacientes conserven sus facultades mentales y sean absolutamente independientes para las actividades de su vida diaria. La persona se aísla socialmente y se muestra frío y distante con sus seres queridos. Se acostumbra a confundir con una depresión mayor, mas no solo.
«Asimismo puede confundirse con el trastorno bipolar, que se identifica por una fase de depresión y otra de manía. Los pacientes de las dos enfermedades desean hacer muchos planes de forma inconsciente. Asimismo con la enfermedad de alzhéimer. Y más extrañamente puede confundirse con trastornos de personalidad o con un trastorno esquizoafectivo», apunta Illán-Gala. ¿Y qué prueba determina que lo que tiene esta persona es una demencia frontotemporal? El inconveniente, cuenta este neurólogo, es que, como ocurre con la mayor parte de enfermedades neurodegenerativas, no existe «una sola prueba» que la advierta. De ahí, la complejidad del diagnóstico.
Por eso es esencial «valorar el conjunto del cuadro clínico y conseguir información clave de la familia», y darle veracidad a su relato. «El ambiente ayuda a identificar la cronología de los cambios y te deja identificar y reconstruir el cambio de personalidad del paciente. Mas la existencia de un cambio de personalidad o síndrome conductual no es suficiente. Entonces hay otras muchas pruebas que pueden hacerse y es el conjunto de todas y cada una lo que deja acrecentar la certidumbre del diagnóstico de demencia frontotemporal», cuenta este neurólogo. Una resonancia imantada cerebral deja ver si hay una pérdida de volumen frontal o temporal del cerebro, consecuencia de la enfermedad. Los test genéticos asimismo asisten a ver si el paciente es portador. Entre un diez por ciento y un veinte por ciento de los casos están ocasionados por una mutación genética, mas el resto no.
Sin cura mas con tratamiento
A pesar de que es una enfermedad sin cura, sí hay un tratamiento sintomático para la demencia frontotemporal que mejora la calidad de vida de pacientes y familias. Por eso es esencial el diagnóstico. Asimismo se están empezando a ensayar tratamientos potencialmente curativos en ciertos casos genéticos.
Basándose en su experiencia y en estudios epidemiológicos, muchos especialistas estiman que esta enfermedad está infradiagnosticada, aunque este infradiagnóstico no es «trágico». Se ignora cuál es el porcentaje. Mas, en cualquier caso, sí es «usual» el retraso en el diagnóstico, igual que ocurre con enfermedades como el alzhéimer de comienzo precoz (ya antes de los sesenta y cinco años), que pueden caracterizarse por síntomas como la ansiedad, un ánimo bajo, nerviosismo, inconvenientes para dormir o contrariedades de concentración o desempeño en el trabajo.
Cambio de personalidad
«Son enfermedades que se confunden con ansiedad o depresión y pueden ser el comienzo de una enfermedad neurodegenerativa», apunta Illán-Gala. Mas hay una diferencia entre la DFT y el alzhéimer: la primera afecta a las neuronas concretas del lóbulo frontal que hacen de las personas «seres sociales», esto es, que las hacen «marchar en sociedad». Por eso esta demencia altera de manera directa la personalidad de quien la padece. Los enfermos empiezan a hacer cosas sin meditar en las consecuencias (por poner un ejemplo, compras apremiantes), padecen abulia y comienzan a carecer de empatía: dejan de preocuparse por la gente de su ambiente, se vuelven fríos y distantes.
«Cualquier persona puede desarrollar un trastorno deseoso o depresivo en cualquier instante de la vida. Lo esencial es ver si responde bien a las medicaciones y si comienza a presentar un cambio en la personalidad. Son las dos peculiaridades que nos hacen meditar en una DFT», afirma por su lado Javier Pagonabarraga, neurólogo de la Unidad de Trastornos de Movimiento de Sant Pau, que trabaja juntamente con la Unidad de la Memoria de Illán-Gala y la unidad de ELA para el diagnóstico de los pacientes con DFT. Los dos trabajan con una «agenda común» merced a la que han logrado tener un «siquiatra de referencia» con el que comentan los casos más complejos.
El neuropsicólogo clínico de la Unidad de Trastornos del Movimiento de Sant Pau, Saül Martínez-Horta, insiste mucho en «contemplar» siempre y en toda circunstancia otros síntomas a fin de que los diagnósticos no se queden en una ansiedad o depresión, ya que detrás puede haber inconvenientes cerebrales graves. Por eso llama a que las intervenciones sean multidisciplinares. «Cuando exploras la cognición de personas con enfermedades como la DFT ves anomalías que no son congruentes con los modelos más esenciales de una depresión, por poner un ejemplo», explica Martínez-Horta. Por poner un ejemplo, en ocasiones hay fallos de memoria o inconvenientes en el lenguaje que ya señalan un «perfil neuropsicológico» diferente al inicial. «De ahí la necesidad del abordaje neuropsicológico para poder ver si hay síntomas atípicos que nos señalan que pasa alguna otra cosa», concluye.